Con el lema ¡Únete a nuestro vuelo! el 3 de mayo próximo tenemos una cita con el reto solidario de 100 kilómetros marcha, acompañados por deportistas alcarreños, con parada en El Casar y organizado por la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
La enfermedad provoca un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo / discapacidad intelectual.
La marcha solidaria deportiva saldrá el 3 de mayo desde la Puerta del Sol de Madrid y llegada el 4 de mayo al Mercado Medieval de Tamajón, con una parada técnica de avituallamiento en El Casar.
¡Apúntate y únete a nuestro vuelo!
